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 三歲之前的彤彤（化名）與其他小朋友并無兩樣，活潑好動，是全家人的掌上明珠。而慢慢的彤彤身體上的變化引起了媽媽的注意：彤彤的脊柱發(fā)生了彎曲，無法完全直立，發(fā)育速度也較其他小孩緩慢。最終在北京協(xié)和醫(yī)院確診為粘多糖癥Ⅵ型。

粘多糖貯積癥（簡稱MPS）是一種罕見的先天性新陳代謝異常的疾病，屬于積聚病。正常情況下，人體產(chǎn)生酶來分解細(xì)胞所需物質(zhì)。而彤彤正是缺少了分解粘多糖的酶，使得粘多糖在其體內(nèi)不斷累積，破壞身體多個(gè)器官，嚴(yán)重危及生命。

臍血移植，黑暗中點(diǎn)亮的一盞燈

確診后，一家人陷入了苦苦的掙扎之中，一時(shí)間束手無策。經(jīng)過反復(fù)慎重的討論，醫(yī)生提供了一個(gè)治療方案：使用臍帶血造血干細(xì)胞進(jìn)行治療。臍帶血中富含豐富的造血干細(xì)胞，同時(shí)因其免疫原性低排斥反應(yīng)小，對于彤彤的術(shù)后恢復(fù)更為有利。雖目前來說粘多糖癥沒法完全根治，但進(jìn)行造血干細(xì)胞移植可有效緩解病情，改善疾病癥狀。可是，彤彤出生時(shí)并沒有存留臍帶血，為了這份臍帶血，彤彤媽媽決定懷二胎，為彤彤留存這份珍貴的臍帶血。

彤彤的妹妹出生了，父母為其儲存了臍帶血，以保障兩個(gè)孩子的健康。經(jīng)過HLA檢測，很幸運(yùn)的彤彤與妹妹的配型為全相合。

使用妹妹臍血移植，她將迎來新生

粘多糖這種疾病進(jìn)展相對比較快，時(shí)間越久對器官的傷害就越大，治療時(shí)間對于粘寶寶來說是至關(guān)重要的，彤彤的角膜受疾病的影響，已經(jīng)開始渾濁，視力受到了影響。根據(jù)她的病情，醫(yī)生建議盡快進(jìn)行臍帶血造血干細(xì)胞移植。

     彤彤在上海兒童醫(yī)學(xué)中心接受了妹妹的臍帶血造血干細(xì)胞移植，整個(gè)輸注過程無不良反應(yīng)。“儲存臍帶血的真的很有意義，對于孩子來說，是非常好的健康保障。”彤彤媽媽激動的說道：“現(xiàn)在我也經(jīng)常與周圍的人說，一定要給孩子存一份。”

2個(gè)月后，彤彤順利出院。而經(jīng)過近期的檢測，彤彤與妹妹的臍帶血造血干細(xì)胞嵌合度為99.48%，這意味著這份生命種子成功在彤彤體內(nèi)植活。

專家觀點(diǎn)

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心血液腫瘤科主任江華教授介紹了一例2006年治療一名粘多糖患兒的病例?？紤]到患者僅有兩歲多，體重輕，治療時(shí)間緊迫，如果等待合適的骨髓進(jìn)行配型，這期間對于患兒腦細(xì)胞的損害是非常大的。因此江華教授的團(tuán)隊(duì)選擇使用臍帶血進(jìn)行治療。臍帶血為實(shí)體保存，配型成功即可出庫，節(jié)省等待時(shí)間。江華教授希望通過臍帶血移植，盡可能的讓沒有損害的細(xì)胞免受進(jìn)一步損害。后期隨訪，孩子已經(jīng)上學(xué)了，非常成功。

美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的庫爾茨伯格等研究人員，早在2004年就在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》報(bào)道了其團(tuán)隊(duì)在1995年至2002年期間利用臍帶血對20名IH型黏多糖貯積癥患者進(jìn)行治療的情況，其中有17人存活了下來,存活率達(dá)到85%，截至報(bào)道時(shí)，存活時(shí)間最長的已有7年。

隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展成熟和不斷突破，越來越多的疾病都能夠通過臍帶血獲得治療，而每一個(gè)疾病也將會因臍帶血有更多的治療選擇。讓我們期待更多的家庭從創(chuàng)新醫(yī)療技術(shù)中獲益。