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耳聾基因檢測

耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認(rèn)為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見耳聾基因篩查。


耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測,發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因。在我國,常見的耳聾相關(guān)基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學(xué)家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查,若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因,通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù),可以預(yù)防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。


基因身份證

什么是基因身份證?

基因身份證和普通身份證在外形和基本內(nèi)容上沒有多大差異,主要差異在身份證號碼,原來的身份證號碼是由表示區(qū)域、出生日期、性別等特征的數(shù)字組成。而基因身份證主要是利用現(xiàn)在國內(nèi)外已經(jīng)非常成熟的DNA指紋(法醫(yī)DNA分型)技術(shù),選取若干個固定的基因位點進(jìn)行鑒定。

基因是固有的不變的遺傳標(biāo)記,由小孩從父母那里繼承而來,只需選取若干個位點就可以鑒定出來?;蛏矸葑C的號碼是由多個能夠表示這些基因位點特征的數(shù)據(jù)來表示,這些選出來的基因位點的組合具有唯一性。


作用:

1,如果給剛出生的孩子做一個,可對嬰兒進(jìn)行識別。有利于被拐賣的兒童認(rèn)親,還可提高被拐賣的追蹤成功率。

2,在家族病的研究、親子鑒定、血緣的族譜上的追尋確認(rèn)上都有重大意義。

3,而如果每個人都有一張,犯罪分子將無處可逃。而對于重大突發(fā)災(zāi)害中無法辨認(rèn)尸源的情況,可減少遺體辨認(rèn)難度。

總的來說,在遭遇意外事故、失散、財產(chǎn)繼承等原因引起的需要進(jìn)行個體識別和親權(quán)鑒定中,將發(fā)揮至關(guān)重要的作用。

為什么要給孩子一張基因身份證?

目前根據(jù)中國兒童走失情況的現(xiàn)狀調(diào)查,每年被拐賣兒童的人數(shù)近7萬人,被解救的兒童僅有不到十分之一能夠回到自己親生父母身邊。

那么,我們要如何減少這樣的悲劇發(fā)生呢?

隨著科技的進(jìn)步,現(xiàn)在家長們就可以通過基因檢測的技術(shù)手段,為孩子建立用于身份認(rèn)定的基因信息,我們稱之為兒童基因身份證。

兒童基因身份證是對每個孩子與生俱來的特有的基因信息的證明。通過采集兒童特定位點的基因信息,為兒童建立個人的基因“標(biāo)簽”。即使容貌語言隨著歲月變化,基因永遠(yuǎn)不變,對于快速找到被拐、走失兒童具有重要意義。


葉酸代謝能力基因檢測

葉酸代謝障礙是源于遺傳(基因:MTHFR、MTRR)異常導(dǎo)致的機體對葉酸的利用能力低下。發(fā)生基因異常的機體,葉酸代謝途徑所涉及到的關(guān)鍵酶(亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR))活性減弱或消失,造成葉酸代謝異常,導(dǎo)致血中葉酸缺乏但同型半胱氨酸的濃度增加,并由此引發(fā)對機體的一系列損傷。

兒童安全用藥基因檢測

安全用藥基因檢測服務(wù),即是針對與藥物反應(yīng)相關(guān)的基因密碼進(jìn)行解讀,預(yù)測患者對于不同藥物的不良反應(yīng)程度,對臨床用藥起到一定的指導(dǎo)作用。參考基因檢測的結(jié)果,醫(yī)生可以在開處方時,在藥品選擇、劑量控制及聯(lián)合用藥等方面提出適合每個患者自己的個體化用藥方案,最終達(dá)到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費用的目的。讓患者花最短的時間、最少的錢,達(dá)到最好的治療效果。