心血管疾病已成為21世紀(jì)人類健康的頭號(hào)殺手,急性心肌梗死死亡率約為30%,目前國(guó)際上治療急性心肌梗死的最佳方法是急性介入治療。
心臟介入治療術(shù)后常規(guī)使用氯吡格雷、法華林等抗凝藥物,對(duì)這些抗凝藥物關(guān)鍵代謝酶進(jìn)行基因檢測(cè),可以預(yù)測(cè)該類藥物的療效以及術(shù)后心血管事件發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率。
腫瘤是基因病。腫瘤發(fā)生的本質(zhì)是腫瘤基因或腫瘤抑制基因的異常。腫瘤源自于一個(gè)單細(xì)胞。從一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)橐粋€(gè)腫瘤細(xì)胞要經(jīng)過一個(gè)多階段過程,通常從癌前病變發(fā)展成為惡性腫瘤。大量科學(xué)研究已經(jīng)證實(shí),絕大多數(shù)腫瘤是由遺傳、環(huán)境及感染等因素引起,而且均從基因損傷開始。
腫瘤易感性是指不同人群、不同個(gè)體由于遺傳結(jié)構(gòu)不同,在外界環(huán)境影響的條件下呈現(xiàn)出號(hào)患某種惡性腫瘤的傾向。腫瘤易感性的差異表現(xiàn)在腫瘤發(fā)生率的種族差異、環(huán)境因素致癌的個(gè)體差異、腫瘤發(fā)生的家族聚集現(xiàn)象等。有些個(gè)體由于易感性而易于形成某種腫瘤,而且?guī)缀蹩隙〞?huì)在生命的某一階段上發(fā)病,這種情況在腫瘤中占不到5成。
對(duì)他們及其家庭可以進(jìn)行篩查和早期診斷,這能為發(fā)現(xiàn)易感基因和了解其作用提供機(jī)會(huì)。非家族性腫瘤更為常見,而它們的形成可能是由于同一基因的突變,所以對(duì)遺傳性腫瘤的調(diào)查有著重要的意義。 除了那些高危個(gè)體以外,可能存在有更多個(gè)體的人群,其易感性水平較高危個(gè)體低些。雖然他們患腫瘤的機(jī)會(huì)也增加,但不會(huì)高到必患無疑的地步。
腫瘤易感性是指由遺傳決定的易于患某種或某類腫瘤疾病的傾向性?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究成果表明:大多數(shù)疾病是多種環(huán)境因素和遺傳體制共同作用的結(jié)果;對(duì)健康不利的遺傳體質(zhì)所對(duì)應(yīng)的一些與疾病發(fā)生相關(guān)的基因型,我們就叫做腫瘤易感基因。